Sindrom vlasi koje se ne daju češljati nešto je više od teškog provlačenja kroz četku ili češalj.
I deci i roditeljima zadaje muke – zašto vredi proučavati „staklenu kosu”?Ovo stanje karakterišu vlasi koje štrče iz svih uglova, nemirne i neukrotive, a naročito za češljanje. Obično se javlja kod dece uzrasta od tri meseca do 12 godina, a odlikuje ga slamnatoplava ili srebrnastoplava kovrdžava ili talasasta kosa, suva i lomljiva koja se, zahvaljujući svojem izgledu, ponekad naziva „staklena kosa”.
Neposlušna je, teško se češlja, mrsi se, opada tokom provlačenja četke, i zadaje velike muke roditeljima, ali i mališanima. Boris Džonson ili Albert Ajnštajn mogli bi mnogima da padnu na pamet kada govorimo o ovom tipu kose, ali dok su navedeni čuveni muškarci poznati po svojim neposlušnim pramenovima, malo je verovatno da imaju ili da su imali pomenuto stanje u detinjstvu. Osim toga, sindrom nečešljive kose se gubi i uglavnom nestaje u odraslom dobu.
Naučnici su ponovili ispitivanje genetičke slike kod više od 100 dece. Potvrdili su da je kod 76 uzrok povezan sa mutacijama gena PADIZ, a sa učešćem još dva gena, i da sva tri kodiraju važne proteine umešane u formiranje vlasi kose. Ljudske varijacije u izgledu, uključujući kosu, rezultat su mnogih malih varijacija u genima.
Nije bilo mnogo istraživanja u vezi sa ovom retkom pojavom, koja se prvi put u člancima opisuje teksedamdesetih godina prošlog veka. Od tada ih se pojavilo manje od 70, od kojih su većina bili izveštaji o pojedinim slučajevima.Jedna od novijih studija koje je uključivala 11 dece sa nečešljivom kosom izveli su genetičari sa Univerziteta u Bonu, u Nemačkoj. Otkrili su da je ovo stanje uzrokovano, najverovatnije, mutacijama u tri gena koji kodiraju dobro poznate proteine u folikulu dlake.
Međutim, pošto su o toj studiji naširoko izveštavali mediji, javilo se više porodica s decom sa ovim stanjem, i sada su isti naučnici ponovili ispitivanje genetičke slike kod više od 100 dece. Oni su potvrdili da je kod 76 uzrok povezan sa mutacijama gena PADIZ, a i sa učešćem još dva gena, i da sva tri kodiraju važne proteine umešane u formiranje vlasi kose.Ljudske varijacije u izgledu, uključujući kosu, rezultat su mnogih malih varijacija u genima u globalnoj populaciji.
Kada se mutacija desi u genu, ponekad to dovodi do promene funkcije proteina. Ako je taj protein u folikulu dlake, više je nego verovatno da će kosa izgledati drugačije. Dakle, ovo može uticati na to – da li će neko biti smeđ ili plav, sa kovrdžavom kosom, jakim vlasima, ravnom kosom, riđom ili naposletku – ćelav.
Postoji nekoliko dobro poznatih naslednih varijacija u genima koji se odnose na uvojke i talase, ali retko su povezane s nekom ozbiljnom bolešću.Zanimljivo je da su proteini pogođeni pomenutim mutacijama često u unutrašnjem omotaču korena koji čine zapravo tri sloja folikula dlake.Takođe se zna da je kosa koja se ne može uobičajeno češljati „recesivna”genetska karakteristika. Drugim rečima, oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog gena, iako ga sami možda nemaju. Tako da, ako njihovo dete nasledi po jednu kopiju zahvaćenog gena od svakog roditelja – imaće navedeni sindrom.
Zašto, inače, vredi proučavati genetske poremećaje kose? Ova vrsta genetičke studije isporučuje dovoljno informacija tako da roditelji sada mogu da zatraže genetski test koji može pomoći u otklanjanju zabrinutosti u vezi sa drugim retkim stanjima što mogu uticati na kosu.Iz naučne perspektive, takođe, pomaže istraživačima za biologiju kose da razumeju više normalno rast i važnost različitih proteina za kontrolu njenog oblika i izgleda. Na primer, sada se može objasniti zašto PADIZ promene utiču na karakteristike kose, tako što se analiziraju dešavanja u folikulu.
Kosa je jedan od kulturološki najkarakterističnijih i ličnih atributa. Njen stil, oblik, boja, pa i – odsustvo, nešto je o čemu svi razmišljaju skoro svaki dan. Industrija za negu kose razvila se ogromnom brzinom tokom prošlog veka da bi svima pomogla da neguju i ulepšavaju svojr vlasi.Dakle, kada pomenuto retko stanje dovede do tako fascinantne, ali nemoguće promene u kosi, lako je razumeti zašto naučnici žele da shvate kako se to dešava i da pomognu porodicama sa pogođenom decom.
(RTS)
