Imaju retku mutaciju, smanjuje rizik od srčanih bolesti za 35 posto.
Istraživae je pokazalo da retka genetska mutacija prvi put pronađena kod Amiša smanjuje rizik od srčanih bolesti za oko 35 posto. „Nadamo se da ćemo biti u mogućnosti smislimo tretmane koji imaju isti takav učinak”, rekla je genetičarka Mej Montaser sa Univerziteta Merilend, a prenosi New Scientist.Zajednice koje je osnovao mali broj ljudi, kao što je Stari red amiške menonitske crkve, mogu češće imati genetske mutacije koje su inače retke u opštoj populaciji. Proučavanjem ovakvog tipa populacija možemo otkriti od čega se tačno sastoje te mutacije.
Nakon što su su Montaser i kolege analizirali podatke 7.000 Amiša Starog reda, otkrili su da je mutacija gena B4GALT1 povezana s nižim iznosima lipoproteina niske gustoće (LDLL). „Radi se o takozvanom lošem holesterolu”, rekla je Montaser.Mutacija je, takođe, bila povezana s nižim količinama fibrinogena, koji pomaže pri zgrušavanju krvi. Naime, izgleda da visok nivo fibrinogena povećava rizik od srčanih bolesti.
Navedena mutacija je bila prisutna kod 6 posto ispitanih Amiša, a izuzetno retka u drugim populacijama.
Naučnici su nakon toga pregledali velike baze medicinskih podataka i ustanovili da je ova varijanta gena povezana sa znatno smanjenim rizikom od koronarne bolesti srca.Montaser navodi da za sada ne vidi nikakve negativne strane ove genske varijante i da se ljudi s tom mutacijom čine savršeno zdravi. Moglo bi se ispostaviti da je to potpuno korisna varijanta gena koja nije postala uobičajena jer se njene prednosti ispoljavaju kasno u životu.Tim sada pokušava da utvrdi kako tačno mutacija snižava LDL i fibrinogen da bi mogao dizajnirati lekove sa istim učinkom.Istraživanje pod imenom Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinoge objavljeno je u časopisu Sceince.
(Izvor Indeks)
