У револуционарном клиничком испитивању лекари су први пут успешно лечили Хантингтонову болест, разорно наследно оболење која поступно уништава мождане ћелиле. Нова генска терапија успорила је напредовање болести за чак 75 посто код пацијената три године након третмана, пише The Guardian. Ова бољка, узрокована дефектом на једном гену, доводи до деменције, парализе и на крају смрти. Особе чији је родитељ оболео од Хантингтоновеболести имају 50 посто шансе да је наследе, а до сада није постојао лек који би зауставио њено напредовање.
Професорка Сара Табризи, директорка Центра за Хунтингтонову болест на Универзитету Колеџ у Лондону (UCL) и руководитељка испитивања, није скривала одушевљење: „Сада имамо третман за једну од најстрашнијих болести на свету. Ово је апсолутно огромно. Заиста сам пресрећна”. Овај пробој буди велику наду оболелих, од којих су многи сведочили о тешком утицају болести на чланове својих поеодица. Први симптоми, који се обично јављају у 30-им или 40-им годинама, укључују промене расположења, љутњу и депресију. Kасније се развијају неконтролисани трзаји, деменција и на крају парализа, а неки пацијенти премину за десет година од постављања дијагнозе. Лек који инактивира мутирани протеин одговоран за болест примењује се једном инјекцијом у мозак тoком сложеног хируршког захвата који траје од 12 до 20 сати, што значи да ће лечење бити скупо.
Терапија се испоручује путем безопасног вируса, модифкованог да у неуроне унесе посебно дизајнирану нит ДНK. Једном када доспе у ћелије, та ДНK налаже блокирање производње токсичне верзије протеина. Да би се избегле нуспојаве, вирус се врло споро убризгава микрокатетером у две одвојене области мозга. Уз нову терапију, пацијенти ће моћи знатно дуже да раде и живе самостално, а отвара се и могућност превенције симптома ако се примени у раној фази.
Резултате испитивања, које је обухватило 29 пацијената у Уједињеном Kраљевству и САД, објавила је компанија uniQure. Три године након лечења, пацијенти који су примили високу дозу лека показали су просечно 75 посто спорије напредовање болести, мерено тестовима моторичких функција, когниције и способности обављања свакодневних активности. Такође, налази су показали значајно ниже износе неурофиламената, маркера ћелијске смрти, што указује на заштиту неурона.
„Невероватно смо узбуђени због ових прелиминарних резултата и тога шта они могу представљати за појединце и породице погођене Хантингтоновом болешћу”, изјавио је Валид Аби-Саб, главни медицински директор компаније, додајући да се надају да ће почетком следеће године поднети захтев за одобрење лека у САД.
(Илустрација UCL: средњи кичмени неурон – жуто са инклузијским телима – наранџасто, која се појављују тиком развоја болести).
(Индекс)
