Научници су решили полвековну тајну и идентификовали нови системкрвних група након што је узорак крви труднице из 1972. године показао необичан недостатак једног молекула на површини црвених крвних ћелија.
Ово откриће, које су објавили истраживачи из Велике Британије и Израела 2024. године, представља значајан корак у разумевању ретких крвних обележја, пише Science Alert. „Ово је големо постигнуће и врхунац дуготрајног тимског рада на коначном утврђивању новог система крвних група, што ће омогућити да пружимо најбољу опскрбу ретким, али важним пацијентима”, изјавила је прошле године хематолошкиња Луиз Тили из британске Националне здравствене службе, након готово две деценије личног истраживања.
Иако су већини познати системи крвних група АBO и Rh фактор, људи заправо имају много различитих система који се темеље на широкој лепези протеина и шећера на површини крвних ћелија. Тело користи те молекуле, познате као антигени, као идентификацијске ознаке за разликовање властитих ћелија од потенцијално штетних страних ћелија. Ако се те ознаке не подударају приликом трансфузије крви, овај поступак спасавања живота може изазвати опасне реакције, понекад са смртним исходом. Већина главних крвних група идентификована је још почетком 20. столећа.
Многе крвне групе откривене након тога, попут система Er описаног 2022. године, налазе се само код малог броја људи, што је случај и с новом крвном групом. „Истраживање је било захтевно јер су генетски случајеви изузетно ретки”, појаснила је Тили. Претходна истраживања показала су да више од 99,9 посто људи има антиген АnWј, који је недостајао у крви пацијенткиње из 1972. године. Будући да се тај антиген налази на протеину мијелина и лимфоцита, истраживачи су новооткривени систем назвали MALкрвна група.
Особе које имају обе копије гена МАL у мутираној верзији имају АnWј-негативну крвну групу. Тим је такођеидентификовао три АnWј-негативна пацијента без те мутације, што упућује на то да неки крвни поремећаји могу потиснути производњу антигена. „МАL је врло мален протеин са занимљивим својствима која су га чинила тешким за идентификацију. То је значило да смо морали следити више истраживачких праваца да бисмо прикупили доказе потребне за успоставу овог система крвних група”, објаснио је ћелијски биолог Тим Сечвел са Универзитета Западна Енглеска. Да би након деценија истраживања потврдили који је ген одговоран, научници су уметнули нормалан ген МАL у крвне ћелије које су биле АnWј-негативне. Тиме су успешно подстакли производњу АnWј антигена на тим ћwлијама. Познато је да протеин МАL има кључну улогу у одржавању стабилности ћелијских мембрана и помаже у ћелијском транспорту.
Истраживања су такођепоказала да антиген АnWј не постојикод новорођенчади, већ се појављује убрзо након рођења. Сви АnWј-негативни пацијенти у студији имали су исту мутацију, но с њом нису биле повезане никакве друге ћелијске абнормалности или болести. Сада када су познати генетски маркери иза мутације МАL, пацијенти се могу тестирати да би се утврдило да ли је њихова негативна крвна група наслеђена или је последица потискивања, што би могло указивати на неки други медицински проблем. Разумевање оваквих ретких крвних посебности кључно је јер оне могу имати тешке последице за пацијенте, а свако ново сазнање може помоћи у спасавању живота. Истраживање је објављено у часопису Blооd.
(Илустрација Shutterstock)
(Индекс)
