Ali ima mnogo ljudi sa ovom naslednom jedinicom koji ne obole od Alchajmerove bolesti do kraja života.
Alchajmerova bolest je najčešća bolest demencije. Ona pogađa ljude širom sveta i predstavlja velike izazove za obolele i porodice. U 99 odsto slučajeva to se dešava sporadično. Ali u jednom procentu ona je unapred određena. Postoje geni koji se direktno nasleđuju i neizbežno dovode do demencije. A i oni koji ne uzrokuju bolest, ali povećavaju rizik od oboljevanja.
Varijanta gena APOE4 posebno je poznata po tome. Prema studiji nedavno objavljenoj u časopisu Nature Medicine, APOE4 kada se nasledi i od oca i od majke predstavlja visok rizik da bi ga trebalo klasifikovati kao nasledni oblik Alchajmerove demencije. Međutim, naučnici nisu složni povodom toga. Brojni su geni koji povećavaju rizik od pomenute bolesti, a u porodicama se prenose s generacije na generaciju. „Rizični geni su nešto sasvim normalno i utiču na rizik od mnogih bolesti, poput srčanog udara ili drugih kardiovaskularnih oboljenja ili depresije. A gen APOE je faktor rizika za Alchajmerovu bolest, to znamo više od 30 godina”, objašnjava Lars Bertram, genetski analitičar na Univerzitetu u Libeku koji ga proučava.
Geni čine kod za izgradnju proteina, koji zatim obavljaju funkcije u organizmu potrebne za život. APOE prenosi krvne lipide iz jetre u različite ćelije u telu, pa i do nervnih ćelija u mozgu. I tu utiče na razvoj Alchajmerove demencije. On se javlja u različitim varijantama: APOE2, APOE3 i APOE4, koje imaju različite efekte na rizik od Alchajmerove bolesti. Za APOE2 se, čak, kaže da ima zaštitnu funkciju. Dok APOE3 predstavlja umeren rizik, APOE4 se smatra genom visokog rizika.
Poznato je da se geni sastoje od niza s četiri gradivna bloka raspoređena u parove, koji se nazivaju nukleotidi. Svi zajedno čine genom, sveukupnost gena koji oblikuju svako živo biće. U ovom slučaju je dovoljna mala promena u samo jednoj poziciji – tačkasta mutacija – da se bezopasna varijanta gena pretvori u rizičnu. Kada je reč o Alchajmerovoj bolesti, određeni proteini koji se nazivaju amiloidi talože se između nervnih ćelija u mozgu. S vremenom se gomilaju i mogu imati toksični efekat. To uzrokuje proces razgradnje u nervnim ćelijama. Ćelije gube svoj oblik i funkciju – nervne ćelije umiru.
Kao i kod mnogih drugih naslednih bolesti, genetskim testiranjem moguće je otkriti predispoziciju za Alchajmerovu bolest. Pri tome lekarski pregledi podležu strogim propisima i rezervisani su za određenu medicinsku specijalnost. Saskija Klajer je stručnjak za humanu genetiku. Ona savetuje osobe koje žele da se podvrgnu genetskom testiranju. Savetovanje pre pregleda je obavezno. „Na primer, ako sada imam 40 godina, da li bih želela da znam da mogu da dobijem Alchajmerovu bolest kada budem imala 65 ili 70 godina?” kaže ona. „Želim li da se suočim s takvim saznanjem? Imam pravo da ne znam. To je saznanje koje može da me muči do kraja života i zapravo je samo teret?”
Nova studija o rizičnom genu APOE4 izazvala je diskusije. Ne samo zato što se pojavila u maločas pomenutom uglednom časopisu. Ona se tiče zdravstvenog problema koji brine mnoge ljude: mogućnosti da u starosti postanu dementni. Dodatni gen koji uzrokuje Alchajmerovu bolest zvuči kao povećan rizik. Ali Lars Bertram savetuje ljude da ostanu smireni. Predlog autora studije da se gen APOE4 stavi na spisak gena koji uzrokuju Alchajmerovu bolest je star, upakovan u novo ruho, dodaje on. Isti takav je postojao pre 15 godina i nije prihvaćen u naučnoj zajednici jer podaci nisu bili dovoljno uverljivi. Ni sada nije drugačije.
„Ne razviju svi ljudi koji su nasledili ovaj gen od oca i majke automatski Alchajmerovu bolest. Ima ih mnogo s ovim genetskim oblikom koji ne obole od Alchajmera do kraja života”, poručuje Lars Bertram.
(Ilustracija Shutterstock/Sutadimages)
(N1)
