FLVCR1 контролише транспорт две кључне хранљиве материје око ћелија – холина и етаноламина. И холин и етаноламин имају фундаменталну улогу у метаболизму, хемијским реакцијама које снабдевају тело енергијом.
Док су изучавали ретке развојне поремећаје, истраживачи су на крају открили спектар стања која су повезана само с једним геном. Истраживање код једног оболелог решило је медицинске мистерије које су погодиле најмање 30 људи. Ти пацијенти су имали широк спектар симптома, у распону од кашњења у развоју до малформација костију, чак и ране смрти. Међутим, испоставило се да су сви имали стања узрокована мутацијом истог гена (FLVCR1), наводи се у новом проучавању које ће бити објављено у часопису Genetics in Medicine.
„Овај ген контролише транспорт две кључне хранљиве материје око ћелија – холина и етаноламина. И холин и етаноламин имају фундаменталну улогу у метаболизму, хемијским реакцијама које снабдевају тело енергијом”, рекао је вођа студије др Данијел Калами, инструктор педијатријске неурологије и развојних неуронаука на Бејлор колеџу медицине у Тексасу. „Имајући то на уму и чињеницу да је ген FLVCR1 испољава у целом телу, логично је да можете добити широк спектар проблема у зависности од тога колико је озбиљан дефицит у транспорту холина/етаноламина.”
Први болесник који је учествовао у новој студији лечен је у клиници у Тексасу, у дечјој болници где ради и др Калами. „Дечак је имао озбиљна неуроразвојна кашњења, историју нејасних напада и није могао да осети бол. Напади и кашњење у неуроразвоју су уобичајена комбинација симптома, али је недостатак осећаја бола код детета био необичан. Он и родитељи су претходно имали генетско тестирање, и нико није успео да идентификује основни узрок његовог поремећаја”, објаснио је др Калами.
Зато су речени научник и сарадници потанко анализирали те податке, проучавајући целу констелацију гена у геному дечака који кодирају протеине. Приметили су веома ретку мутацију у обе копије гена FLVCR1. Ово је привукло пажњу јер је ген раније био повезан с веома различитим поремећајима који укључују координацију мишића и деградацију мрежњаче. У питању су симптоми другачији од оних који су виђени код оболелог дечака. Али постојало је нешто је заједничко: у неким случајевима, пацијенти са тим другим стањима такође су имали смањену осетљивост на бол. Ген FLVCR1 је проучаван и на мишевима. Када је елиминисан из ембриона глодара, то одсуство је резултирало мртворођеним мишевима са малформацијама костију и мозга и тешком анемијом.
Да би докучили шта се дешава, поменути истраживачи су се прегледали чињенице у вези са ДНК више од 12.000 појединаца са таквим генетским стањима и повезали се с другим лабораторијама широм света са сличним подацима. Идентификовали су 30 пацијената из 23 различите породице с FLVCR1 мутацијама. Укупно 22 мутације, од којих 20 никада раније није пријављено. Једни су мртворођени због озбиљних развојних проблема у материци. Други су преживели, али су имали кашњење у развоју, малформације костију или микроцефалију, стање у којем је лобања мања него што би требало да буде. (Базе података нису укључивале податке о прогнози оздрављења сваког пацијента, или дугорочном здрављу).
У лабораторијским експериментима коаутор студије Лонг Нам Нгуиен, ванредни професор на Медицинском факултету Националног универзитета Јонг Лу Лин у Сингапуту испитивао је функцију поменутог гена. И открио је улогу гена у кретању холина и етаноламина око ћелија, што је помогло да се објасни како једна генетска промена може да утиче на толико система у људском телу. Доктор Калами и његов тим сада прикупљају узорке крви пацијената са FLVCR1 мутацијама да открију како да лече оаретких стања.
„У неким случајевима могуће је да на неки начин допуњавање ћелија додатним холином и етаноламином помогне”, нагласио је Калами. Алтернативно, истраживачи ће можда морати да користе други лек да спрече накупљање токсина до којих може доћи када основни ћелијски процеси крену по злу. Истраживање би могло имати импликације на друга стања која укључују холин, есенцијални нутријент из лиснатог поврћа, пасуља и многих животињских производа. Иначе, недостатак холина је повезан са оштећењем нерава повезаним с растом и неуродегенеративним поремећајима, као што је Алцхајмерова болест, а то указује да је много утицајнији када су у питању ретке болести него што се сматрало.
(Илустрација Pixabay)
(РТС)
