FLVCR1 kontroliše transport dve ključne hranljive materije oko ćelija – holina i etanolamina. I holin i etanolamin imaju fundamentalnu ulogu u metabolizmu, hemijskim reakcijama koje snabdevaju telo energijom.
Dok su izučavali retke razvojne poremećaje, istraživači su na kraju otkrili spektar stanja koja su povezana samo s jednim genom. Istraživanje kod jednog obolelog rešilo je medicinske misterije koje su pogodile najmanje 30 ljudi. Ti pacijenti su imali širok spektar simptoma, u rasponu od kašnjenja u razvoju do malformacija kostiju, čak i rane smrti. Međutim, ispostavilo se da su svi imali stanja uzrokovana mutacijom istog gena (FLVCR1), navodi se u novom proučavanju koje će biti objavljeno u časopisu Genetics in Medicine.
„Ovaj gen kontroliše transport dve ključne hranljive materije oko ćelija – holina i etanolamina. I holin i etanolamin imaju fundamentalnu ulogu u metabolizmu, hemijskim reakcijama koje snabdevaju telo energijom”, rekao je vođa studije dr Danijel Kalami, instruktor pedijatrijske neurologije i razvojnih neuronauka na Bejlor koledžu medicine u Teksasu. „Imajući to na umu i činjenicu da je gen FLVCR1 ispoljava u celom telu, logično je da možete dobiti širok spektar problema u zavisnosti od toga koliko je ozbiljan deficit u transportu holina/etanolamina.”
Prvi bolesnik koji je učestvovao u novoj studiji lečen je u klinici u Teksasu, u dečjoj bolnici gde radi i dr Kalami. „Dečak je imao ozbiljna neurorazvojna kašnjenja, istoriju nejasnih napada i nije mogao da oseti bol. Napadi i kašnjenje u neurorazvoju su uobičajena kombinacija simptoma, ali je nedostatak osećaja bola kod deteta bio neobičan. On i roditelji su prethodno imali genetsko testiranje, i niko nije uspeo da identifikuje osnovni uzrok njegovog poremećaja”, objasnio je dr Kalami.
Zato su rečeni naučnik i saradnici potanko analizirali te podatke, proučavajući celu konstelaciju gena u genomu dečaka koji kodiraju proteine. Primetili su veoma retku mutaciju u obe kopije gena FLVCR1. Ovo je privuklo pažnju jer je gen ranije bio povezan s veoma različitim poremećajima koji uključuju koordinaciju mišića i degradaciju mrežnjače. U pitanju su simptomi drugačiji od onih koji su viđeni kod obolelog dečaka. Ali postojalo je nešto je zajedničko: u nekim slučajevima, pacijenti sa tim drugim stanjima takođe su imali smanjenu osetljivost na bol. Gen FLVCR1 je proučavan i na miševima. Kada je eliminisan iz embriona glodara, to odsustvo je rezultiralo mrtvorođenim miševima sa malformacijama kostiju i mozga i teškom anemijom.
Da bi dokučili šta se dešava, pomenuti istraživači su se pregledali činjenice u vezi sa DNK više od 12.000 pojedinaca sa takvim genetskim stanjima i povezali se s drugim laboratorijama širom sveta sa sličnim podacima. Identifikovali su 30 pacijenata iz 23 različite porodice s FLVCR1 mutacijama. Ukupno 22 mutacije, od kojih 20 nikada ranije nije prijavljeno. Jedni su mrtvorođeni zbog ozbiljnih razvojnih problema u materici. Drugi su preživeli, ali su imali kašnjenje u razvoju, malformacije kostiju ili mikrocefaliju, stanje u kojem je lobanja manja nego što bi trebalo da bude. (Baze podataka nisu uključivale podatke o prognozi ozdravljenja svakog pacijenta, ili dugoročnom zdravlju).
U laboratorijskim eksperimentima koautor studije Long Nam Nguien, vanredni profesor na Medicinskom fakultetu Nacionalnog univerziteta Jong Lu Lin u Singaputu ispitivao je funkciju pomenutog gena. I otkrio je ulogu gena u kretanju holina i etanolamina oko ćelija, što je pomoglo da se objasni kako jedna genetska promena može da utiče na toliko sistema u ljudskom telu. Doktor Kalami i njegov tim sada prikupljaju uzorke krvi pacijenata sa FLVCR1 mutacijama da otkriju kako da leče oaretkih stanja.
„U nekim slučajevima moguće je da na neki način dopunjavanje ćelija dodatnim holinom i etanolaminom pomogne”, naglasio je Kalami. Alternativno, istraživači će možda morati da koriste drugi lek da spreče nakupljanje toksina do kojih može doći kada osnovni ćelijski procesi krenu po zlu. Istraživanje bi moglo imati implikacije na druga stanja koja uključuju holin, esencijalni nutrijent iz lisnatog povrća, pasulja i mnogih životinjskih proizvoda. Inače, nedostatak holina je povezan sa oštećenjem nerava povezanim s rastom i neurodegenerativnim poremećajima, kao što je Alchajmerova bolest, a to ukazuje da je mnogo uticajniji kada su u pitanju retke bolesti nego što se smatralo.
(Ilustracija Pixabay)
(RTS)
