Prvi put ispravljena DNK deteta s retkom genetskom pogreškom, što bi moglo otvoriti put personalizovanom lečenju utemeljom na modificiranju gena. Nezavisni stručnjaci nazvali su ovo otkriće izvanrednim. Lekari su, naime, izlečiti težak poremećaj od kojeg boluje samo jedna osoba na 1,3 miliona i polovica oboljelih umire u ranom detinjstvu.
Devojčica poznata pod inicijalima KJ rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze1 ili CPS1. Amonijak nastaje u telu kada se proteini obrađuju u jetri. Enzim u jetri trebalo bi taj amonijak razgraditi u ureu koja se zatim može izlučiti iz tela mokraćom, piše The Times.
No kod osoba s nedostatkom CPS1 taj se amonijak ne razgrađuje pravilno i može se nakupiti do toksičnih iznosa. Novorođenčad s tim stanjem često mora čekati dok ne poraste dovoljno za transplantaciju jetre i možda će morati živeti na ishrani s niskim udelom proteina u toku čekanja, ali mogu umreti pre nego što dobiju priliku jer visoki iznos amonijaka može uzrokovati otkazivanje organa i oticanje mozga. Istraživači iz Dečje bolnice u Filadelfiji i s Perelmanovog medicinskog fakulteta Uiverziteta Pennsilvanija koristili su tehniku uređivanja gena CRISPR koja može izvršiti precizne izmene u DNK unutar živih ćelija, menjajući njen kod slovo po slvo.
Ispravili su pogrešku koja je uzrokovala nedostatak CPS1 i koristili sićušne masne čestice da dostave ispravljene ćelije u jetru. To je prvi put da je tehnologija uređivanja gena upotrebljena za stvaranje posebno prilagođene terapije za jednog pacijenta sa određenom mutacijom, umesto da se ta tehnika koristi za reavanje više azličitih mutacija koje uzrokuju određenu bolest.
Dete je sa šest meseci primilo vrlo nisku dozu koja je povećana kako je raslo. „Znali smo da metoda kojom dostavljamo mehanizam za uređivanje gena u ćelije jetre omogućuje ponavljanje lečenja, što je značilo da možemo početi s niskom dozom za koju smo znali da je sigurna”, rekla je dr Rebeka Arens-Niklas, genetičarka iz Dečje bolnica. Dete je dobro reagovalo na lečenje i moglo je konzumirati veću količinu proteina. Takođe je uspješno prebolelo prehladu i gastrointestinalnu infekciju, što je znak da je imunološki sistem dovoljno snažan za borbu protiv infekcija. Naverovatnije će biti potrebno doživotno praćenje.
„Obećanje genske terapije o kojem slušamo decenijama sada se ostvaruje i potpuno će transformisati način kako pristupamo medicini”, izjavio je Kiran Musunuru, profesor kardiologije na Univerzitetu Pensilvanija. „Čini mi se da je reč o studiji najvišeg kvaliteta i zaista izvanrednoj”, dodao je Mark Giel, profesor sintetske biologije na Univerzitetu Pompeu Fabra u Barceloni, koji nije učestvovao u istraživanju: „Zapravo, bio sam duboko dirnut kad sam to pročitao. To pokazuje velikiu moć uređivanja gena u terapijske svrhe.”
(Ilustracija Epa)
(Indeks)
