Али има много људи са овом наследном јединицом који не оболе од Алцхајмерове болести до краја живота.
Алцхајмерова болест је најчешћа болест деменције. Она погађа људе широм света и представља велике изазове за оболеле и породице. У 99 одсто случајева то се дешава спорадично. Али у једном проценту она је унапред одређена. Постоје гени који се директно наслеђују и неизбежно доводе до деменције. А и они који не узрокују болест, али повећавају ризик од обољевања.
Варијанта гена APOE4 посебно је позната по томе. Према студији недавно објављеној у часопису Nature Medicine, APOE4 када се наследи и од оца и од мајке представља висок ризик да би га требало класификовати као наследни облик Алцхајмерове деменције. Међутим, научници нису сложни поводом тога. Бројни су гени који повећавају ризик од поменуте болести, а у породицама се преносе с генерације на генерацију. „Ризични гени су нешто сасвим нормално и утичу на ризик од многих болести, попут срчаног удара или других кардиоваскуларних обољења или депресије. А ген APOE је фактор ризика за Алцхајмерову болест, то знамо више од 30 година”, објашњава Ларс Бертрам, генетски аналитичар на Универзитету у Либеку који га проучава.
Гени чине код за изградњу протеина, који затим обављају функције у организму потребне за живот. APOE преноси крвне липиде из јетре у различите ћелије у телу, па и до нервних ћелија у мозгу. И ту утиче на развој Алцхајмерове деменције. Он се јавља у различитим варијантама: APOE2, APOE3 и APOE4, које имају различите ефекте на ризик од Алцхајмерове болести. За APOE2 се, чак, каже да има заштитну функцију. Док APOE3 представља умерен ризик, АПОЕ4 се сматра геном високог ризика.
Познато је да се гени састоје од низа с четири градивна блока распоређена у парове, који се називају нуклеотиди. Сви заједно чине геном, свеукупност гена који обликују свако живо биће. У овом случају је довољна мала промена у само једној позицији – тачкаста мутација – да се безопасна варијанта гена претвори у ризичну. Kада је реч о Алцхајмеровој болести, одређени протеини који се називају амилоиди таложе се између нервних ћелија у мозгу. С временом се гомилају и могу имати токсични ефекат. То узрокује процес разградње у нервним ћелијама. Ћелије губе свој облик и функцију – нервне ћелије умиру.
Kао и код многих других наследних болести, генетским тестирањем могуће је открити предиспозицију за Алцхајмерову болест. При томе лекарски прегледи подлежу строгим прописима и резервисани су за одређену медицинску специјалност. Саскија Kлајер је стручњак за хуману генетику. Она саветује особе које желе да се подвргну генетском тестирању. Саветовање пре прегледа је обавезно. „На пример, ако сада имам 40 година, да ли бих желела да знам да могу да добијем Алцхајмерову болест када будем имала 65 или 70 година?” каже она. „Желим ли да се суочим с таквим сазнањем? Имам право да не знам. То је сазнање које може да ме мучи до краја живота и заправо је само терет?”
Нова студија о ризичном гену APOE4 изазвала је дискусије. Не само зато што се појавила у малочас поменутом угледном часопису. Она се тиче здравственог проблема који брине многе људе: могућности да у старости постану дементни. Додатни ген који узрокује Алцхајмерову болест звучи као повећан ризик. Али Ларс Бертрам саветује људе да остану смирени. Предлог аутора студије да се ген APOE4 стави на списак гена који узрокују Алцхајмерову болест је стар, упакован у ново рухо, додаје он. Исти такав је постојао пре 15 година и није прихваћен у научној заједници јер подаци нису били довољно уверљиви. Ни сада није другачије.
„Не развију сви људи који су наследили овај ген од оца и мајке аутоматски Алцхајмерову болест. Има их много с овим генетским обликом који не оболе од Алцхајмера до краја живота”, поручује Ларс Бертрам.
(Илустрација Shutterstock/Sutadimages)
(Н1)
