MEĐU IZMEĐU

NIKAD VIĐENA MUTACIJA

491 pregleda
Ilustracija

Do 36. godine imala 12 različitih tumora.

Kada su španski naučnici naišli na čudan slučaj žene koja je imala 12 različitih vrsta tumora do svoje 36. godine, odlučili su da detaljno prouče zašto je nesrećna žena toliko podložna kanceru.Prvi put je od raka lečena sa dve godine. U 15. joj je dijagnostikovan rak grlića materice.Sa 20 su lekari morali da joj odstrane tumor na pljuvačnoj žlezdi. Godinu dana kasnije odstranjen joj je sarkom u ranoj fazi.Dok je prolazila kroz svoje 20-te i 30-te godine otkriveno joj je još nekoliko različitih tipova tumora.Ukupno je imala 12 tumora, od čega je pet bilo maligno.Uz njenu i dozvolu njene porodice, međunarodni tim stručnjaka u saradnji sa španskim Nacionalnim centrom za istraživanje kancera, uzeo je uzorke krvi i pomoću sekvenciranja DNK tražio genske mutacije unutar hiljada pojedinačnih ćelija.

Istraživači su utvrdili nešto veoma čudno. Žena je imala jedinstvenu mutaciju koja je činila podložnijom razvijanju tumora.Imala je mutacije na obe kopije gena MAD1L1, što je prvi takav slučaj kod ljudi.Gen MAD1L1 idgovoran je za ključni proces koji pomaže u ređanju hromozoma pre deobe ćelije. Stručnjaci već neko vreme sumnjaju da MAD1L1 igra ulogu u potiskivanju tumora.Mutacije tog gena nisu nečuvene. Zapravo, članovi njene porodice nosile su jedan. Ali ovo je prvi put da su obe kopije gena nosile istu mutaciju.

Dupla MAD1L1 genska mutacija je, primera radi, smrtonosna u mišjim embrionima, zbog čega je još veće iznenađenje da je otkrivena kod čoveka.Kod ove žene, mutacija je uzrokovala disfunkciju replikacije ćelije i stvaranje ćelija sa različitim brojem hromozoma. Oko 30 do 40 odsto njenih krvnih ćelija su imale abnormalan broj hromozoma.Ljudi obično imaju 23 para hromozoma unutar nukleusa svake ćelije u telu. Kod svakog para hromozoma, jedan dolazi od majke, a drugi od oca.U retkim slučajevima može da se desi da neki ljudi imaju različit broj hromozoma u ćelijama, a takvo stanje može da bude uzrokovano različitim genskim mutacijama, uključujući i ovu viđenu kod 36-godišnje Špankinja.

(RTS)

O autoru

administrator

Ostavite komentar