Naučnici su identifikovali dosad nepoznat neurorazvojni poremećaj genetskog porekla, što obećava dijagnozu za hiljade dece i porodica širom sveta. Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu RNU 2-2, piše Svience Alert. Zašto je toliko dugo ostao neotkriven? Mutacija koja ga uzrokuje je recesivna, a to znači da se mora naslediti od oba roditelja da bi postala aktivna. Uz to, sam gen je nekodirajući, odnosno ne učestvuje u stvaranju proteina, već ima nedirektnu ulogu u ćelijamaa. Te dve odlike – recesivnost i nekodirajuća priroda mutacije – objašnjavaju zbog čega je tako dugo ostao skriven. Naučnici obično ne istražuju takva područja ljudske DNK kada tragaju za uzrocima sličnih zdravstvenih stanja.
Međunarodni tim odlučio je da detaljnije analizira navedeni gen nakon što je ranije otkriveno da njegova dominantna mutacija uzrokuje teški poremećaj mozga s izraženom epilepsijom, iako je to stanje ređe od novootkrivenog. „Naše otkriće porodicama pruža ono što su često čekale godinama – jasno molekularno objašnjenje stanja njihovog deteta”, rekao je genetičar i korukovodilac studije Danijel Grin sa Medicinskog fakulteta pri Maunt Sinaiju u SA. „Za mnoge ta jasnoća je od neizmerne važnosti posle dugog i neizvesnog dijagnostičkog puta. Istovremeno, naučnoj zajednici daje konkretan biološki cilj koji će usmeriti buduće terapije.”
Poremećaj, nazvan ReNU2 sindrom, posledica je nedostatka molekula U2-2 RNK, koji kodira rečeni gen. Dok roditelji mogu biti nosoci jedne izmienjene kopije gena bez ikakvih posledica, stanje se pojavljuje kada dete nasledi obe kopije. Istraživači procenjuju da bi sindrom mogao činiti oko 10 posto recesivnih slučajeva neurorazvojnih poremećaja s poznatim genetskim uzrokom, što znači da bi mogle biti pogođne hiljade ljudi. On se može ispoljiti kao kašnjenje u razvoju, ograničene sposobnost govora i nizak mišićni tonus. Takođe se javljaju teškoće u učenju, osobine zajedničke autizmu i problemi s hodanjem ili drugim vrstama kretanja. Mogu se pojaviti i epilepsija ili problemi s disanjem i hranjenjem, no čini se da se sindrom kod svakog deteta pokazuje drugačije.
Naučnici su identifikovali sindrom analizom 110.009 genomskih zapisa iz dve velike zdravstvene baze podataka. Pritom su uporedili genetske podatke 14.805 osoba s neurorazvojnim poremećajem s podacima 52.861 osobe bez tog poremećaja, koje su služile kao kontrolna grupa. Pomoću statističkih algoritama identifikovali su nekodirajuće gene povezane s ovim poremećajima i procenili koliko bi ljudi u populaciji moglo imati sindrom. Nalazi su potom potvrđeni krvnim pretragama kod odabranih pacijenata. „Ovo se može smatrati prekretnicom zbog iznenađujuće visoke učestalosti ovih varijanti – više od tri puta su češće od sledeće recesivne mutacije koja uzrokuje teške neurorazvojne poremećaje”, izjavio je neuronaučnik Kornelius Gros iz Evropskoe laboratorije za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije učestvovao u studiji. Otkriće ima opštu medicinsku važnost jer pokazuje da su nekodirajući geni žarišta bolesti i zaslužuju više pažnje u potrazi za genetskim uzrocima bolesti.” Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Genetics.
(Ilustracija Shutterstock)
(Indeks)
