Откриће би могло довести до напретка у лечењу Лу Геригове болести.
Научници су идентификовали ген који је повезан с ризиком од добијања амиотрофичне латералне склерозе (ALS). Ово откриће би могло да доведе до значајнијег напретка у лечењу ове смртоносне болести. Амиотрофична латерална склероза, која се назива и Лу Геригова болест, је ретка и прогресивна неуродегенеративна болест која погађа мождане ћелије и кичмену мождину. Најчеше доводи до парализе и смрти, преноси EurekaАlert.
Kако генетски, тако и други фактори могу да допрнесу развоју ALS-а. Око 15 одсто случајева ALS-а су породични, што значи да пацијент има више од једног члана породице који је такође имао ову болест. Случајеви без познатог генетског узрока називају се спорадични ALS. У последњој студији истраживачи су проучавали хиљаде пацијената са ALS-ом и открили да су неки имали мутације гена званог TP73, који производи протеин који помаже у регулисању животног циклуса ћелије. Ове мутације могу да ометају здравље нервних ћелија, објављено је у научном часопису Neurology.
Лин Џорд (University Utah)
„Много тога остаје непознато о генетици и процесима који доводе до ALS-а. Иако су познате варијанте гена критичне одреднице 68 одсто породичних случајева ALS-а, оне чине само 17 одсто спорадичних случајева. Наша студија идентфиковала је нови генетски фактор ризика за спорадични ALS, ретке мутације гена TP73”, рекао је аутор студије Лин Џорд са Универзитета Јута. Такође су открили да је протеин створен геном TP73 неопходан за здравље нервних ћелија и да мутације поменутог гена имају штетан ефекат на функцију протеина.
„Резултати указују на то да мутације гена TP73 повећавају ризик од ALS-а. Ћелијска смрт повезана са овим мутацијама може да буде фактор у развоју наведене болести. Ово откриће може у великој мери да помогне истраживачима који раде на развоју терапија за успоравање или чак заустављање прогресије ALS-а”, закључио је Џорд.
(Извор Н1)
