Otkriće bi moglo dovesti do napretka u lečenju Lu Gerigove bolesti.
Naučnici su identifikovali gen koji je povezan s rizikom od dobijanja amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Ovo otkriće bi moglo da dovede do značajnijeg napretka u lečenju ove smrtonosne bolesti.Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i Lu Gerigova bolest, je retka i progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa moždane ćelije i kičmenu moždinu. Najčeše dovodi do paralize i smrti, prenosi EurekaAlert.
Kako genetski, tako i drugi faktori mogu da doprnesu razvoju ALS-a. Oko 15 odsto slučajeva ALS-a su porodični, što znači da pacijent ima više od jednog člana porodice koji je takođe imao ovu bolest. Slučajevi bez poznatog genetskog uzroka nazivaju se sporadični ALS.U poslednjoj studiji istraživači su proučavali hiljade pacijenata sa ALS-om i otkrili da su neki imali mutacije gena zvanog TP73, koji proizvodi protein koji pomaže u regulisanju životnog ciklusa ćelije. Ove mutacije mogu da ometaju zdravlje nervnih ćelija, objavljeno je u naučnom časopisu Neurology.
Lin Džord (University Utah)
„Mnogo toga ostaje nepoznato o genetici i procesima koji dovode do ALS-a. Iako su poznate varijante gena kritične odrednice 68 odsto porodičnih slučajeva ALS-a, one čine samo 17 odsto sporadičnih slučajeva. Naša studija identfikovala je novi genetski faktor rizika za sporadični ALS, retke mutacije gena TP73”, rekao je autor studije Lin Džord sa Univerziteta Juta.Takođe su otkrili da je protein stvoren genom TP73 neophodan za zdravlje nervnih ćelija i da mutacije pomenutog gena imaju štetan efekat na funkciju proteina.
„Rezultati ukazuju na to da mutacije gena TP73 povećavaju rizik od ALS-a. Ćelijska smrt povezana sa ovim mutacijama može da bude faktor u razvoju navedene bolesti. Ovo otkriće može u velikoj meri da pomogne istraživačima koji rade na razvoju terapija za usporavanje ili čak zaustavljanje progresije ALS-a”, zaključio je Džord.
(Izvor N1)
