Verzija se sastoji od 3.055 milijardi osnovnih parova, jedinica od kojih su sačinjeni hromozomi i geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine. Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2.000 novih.
MEĐU IZMEĐU
Naučnici su objavili prvi ljudski genom u celosti, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora i ponudivši tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genske varijacije kod 7,9 milijardi ljudi na svetu. Godine 2003. otkrili ono što se tada smatralo potpunim sledom ljudskog genoma.Ali oko 8 posto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti delovi sastojali od učestalo ponavljajućih delova DNK koje je bilo teško spojiti sa ostatkom. Nvo istraživanje koje je to rešilo objavljeno je u časopisu Science prošle godine, i to pre recenzije.
„Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK”, rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za proučavanje ljudskog genoma (NHGRI), ogranka Američkog nacionalnog instituta za zdravlje. „Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumeju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti.”
Verzija se sastoji od 3.055 milijardi osnovnih parova, jedinica od kojih su sačinjeni hromozomi i geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2.000 novih. Većina je blokirana, ali je 115 možda još aktivno. Nučnici su, takođe, uočili oko 2 miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.
Istraživački konzorcij nazvan je T2T, po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jedru većine živih ćelija što nose genske informacije u obliku gena. „U budućnosti kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo identifikovati sve varijante u DNK i koristiti te informacije u zdravstven svrhe”, napisao je u naučnom saopštenju Adam Filipi, jedan od vođa T2T-a i viši naučnik u NHGRI-ju. „Uistinu završiti sekvencu ljudskog genoma bilo je poput stavljanja novih naočara. Sada sve možemo jasno videti, na korak smo bliže razumevanju šta sve to znači.”
Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gde hromozomi prianjaju i rastavljaju se kada se ćelije dele da bi se osiguralo da svaka ćelija-kćerka nasledi odgovarajući broj hromozoma. „Otkrivanje kompletnog redosleda nedostajućih područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su ona organizzovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome”, izjavio je Nikolas Alemos, postdoktorski saradnik na Kalifornijskom univerzitetu Berkli.
(Izvor Indeks)
