Бол је, парадоксално, у основи добар, јер нам указује да нешто у организму не функционише како би требало. Она је део урођене тежње да избегавамо опасне и штетне ситуације као и да штитимо повређене делове лечењем. Неки људи, међутим, не осећају бол. Због чега је то тако?
Урођена неосетљивост на бол и урођена неосетљивост за бол са анхидрозом (CIPA) део су породице поремећаја под именом HSAN, што је скраћеница од наследне снезорне и аутономне неуропатије. У суштини, људи са HSAN поремећајем имају проблема да осете бол и температуру. Људи са урођеном неосетљивошћу на бол и CIPA имају огроман губитак сензорних рецептора. Они могу да осете притисак, али не бол, тако да су склонији самоповређивању или сакаћењу, а да нису ни свесни тога. Они ће, рецимо, знати да су им врата прикљештила руку, али неће осетити бол.
Новорођенчад која болују од ове болести склона су да ненамерно наносе себи штету, жвакањем језика, образа или руку, што доводи до стварања рана и инфекција. Како особа с овим поремећајем расте, јављају се бројне ортопедске компликације услед нелечених фрактура костију. Јавља се и поремећај познат као Шаркоов зглоб, прогресивна дегенерација зглобова који носе тежину тела, која некада доводи и до губитка функције или ампутације. Код ових особа се често јавља и аносмија, немогућност осећања мириса. Тренутно су позната три гена са 28 мутација које могу довести до ове болести, а тичу се начина на који нерви преносе сигнале бола или укупног броја нерава, преноси „Национална географија”.
- SCN9А носи мутацију која доводи до стварања нефункционалних канала за натријум, па болни надражај не може да стигне до мозга.
- SCN11А такође утиче на канале за натријум, али за разлику од претходног, овај ген доводи до њихове појачане активности, што за резултат има немогућност нерва да шаље информације мозгу.
- PRDM12 се налази на дугој ручици деветог хромозома. Како мутације претходна два гена онемогућавају слање сигнала до мозга, мутација овог гена доводи до тога да се рецептори за бол уопште и не развијају.
Немогућност осећања физичког бола не односи се на емоционални бол – људи са CIPA осећају емотивну патњу исто као и сви други.
(Извор Сутњик)
