U revolucionarnom kliničkom ispitivanju lekari su prvi put uspešno lečili Hantingtonovu bolest, razorno nasledno obolenje koja postupno uništava moždane ćelile. Nova genska terapija usporila je napredovanje bolesti za čak 75 posto kod pacijenata tri godine nakon tretmana, piše The Guardian. Ova boljka, uzrokovana defektom na jednom genu, dovodi do demencije, paralize i na kraju smrti. Osobe čiji je roditelj oboleo od Hantingtonovebolesti imaju 50 posto šanse da je naslede, a do sada nije postojao lek koji bi zaustavio njeno napredovanje.
Profesorka Sara Tabrizi, direktorka Centra za Huntingtonovu bolest na Univerzitetu Koledž u Londonu (UCL) i rukovoditeljka ispitivanja, nije skrivala oduševljenje: „Sada imamo tretman za jednu od najstrašnijih bolesti na svetu. Ovo je apsolutno ogromno. Zaista sam presrećna”. Ovaj proboj budi veliku nadu obolelih, od kojih su mnogi svedočili o teškom uticaju bolesti na članove svojih poeodica. Prvi simptomi, koji se obično javljaju u 30-im ili 40-im godinama, uključuju promene raspoloženja, ljutnju i depresiju. Kasnije se razvijaju nekontrolisani trzaji, demencija i na kraju paraliza, a neki pacijenti preminu za deset godina od postavljanja dijagnoze. Lek koji inaktivira mutirani protein odgovoran za bolest primenjuje se jednom injekcijom u mozak tokom složenog hirurškog zahvata koji traje od 12 do 20 sati, što znači da će lečenje biti skupo.
Terapija se isporučuje putem bezopasnog virusa, modifkovanog da u neurone unese posebno dizajniranu nit DNK. Jednom kada dospe u ćelije, ta DNK nalaže blokiranje proizvodnje toksične verzije proteina. Da bi se izbegle nuspojave, virus se vrlo sporo ubrizgava mikrokateterom u dve odvojene oblasti mozga. Uz novu terapiju, pacijenti će moći znatno duže da rade i žive samostalno, a otvara se i mogućnost prevencije simptoma ako se primeni u ranoj fazi.
Rezultate ispitivanja, koje je obuhvatilo 29 pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu i SAD, objavila je kompanija uniQure. Tri godine nakon lečenja, pacijenti koji su primili visoku dozu leka pokazali su prosečno 75 posto sporije napredovanje bolesti, mereno testovima motoričkih funkcija, kognicije i sposobnosti obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Takođe, nalazi su pokazali značajno niže iznose neurofilamenata, markera ćelijske smrti, što ukazuje na zaštitu neurona.
„Neverovatno smo uzbuđeni zbog ovih preliminarnih rezultata i toga šta oni mogu predstavljati za pojedince i porodice pogođene Hantingtonovom bolešću”, izjavio je Valid Abi-Sab, glavni medicinski direktor kompanije, dodajući da se nadaju da će početkom sledeće godine podneti zahtev za odobrenje leka u SAD.
(Ilustracija UCL: srednji kičmeni neuron – žuto sa inkluzijskim telima – narandžasto, koja se pojavljuju tikom razvoja bolesti).
(Indeks)
