Naučnici su rešili polvekovnu tajnu i identifikovali novi sistemkrvnih grupa nakon što je uzorak krvi trudnice iz 1972. godine pokazao neobičan nedostatak jednog molekula na površini crvenih krvnih ćelija.
Ovo otkriće, koje su objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja značajan korak u razumevanju retkih krvnih obeležja, piše Science Alert. „Ovo je golemo postignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju novog sistema krvnih grupa, što će omogućiti da pružimo najbolju opskrbu retkim, ali važnim pacijentima”, izjavila je prošle godine hematološkinja Luiz Tili iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dve decenije ličnog istraživanja.
Iako su većini poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema koji se temelje na širokoj lepezi proteina i šećera na površini krvnih ćelija. Telo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacijske oznake za razlikovanje vlastitih ćelija od potencijalno štetnih stranih ćelija. Ako se te oznake ne podudaraju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spasavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je još početkom 20. stoleća.
Mnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput sistema Er opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, što je slučaj i s novom krvnom grupom. „Istraživanje je bilo zahtevno jer su genetski slučajevi izuzetno retki”, pojasnila je Tili. Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MALkrvna grupa.
Osobe koje imaju obe kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođeidentifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što upućuje na to da neki krvni poremećaji mogu potisnuti proizvodnju antigena. „MAL je vrlo malen protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. To je značilo da smo morali slediti više istraživačkih pravaca da bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavu ovog sistema krvnih grupa”, objasnio je ćelijski biolog Tim Sečvel sa Univerziteta Zapadna Engleska. Da bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji je gen odgovoran, naučnici su umetnuli normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspešno podstakli proizvodnju AnWj antigena na tim ćwlijama. Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu.
Istraživanja su takođepokazala da antigen AnWj ne postojikod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja. Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, no s njom nisu bile povezane nikakve druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti. Sada kada su poznati genetski markeri iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati da bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa nasleđena ili je posledica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem. Razumevanje ovakvih retkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati teške posledice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spasavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.
(Ilustracija Shutterstock)
(Indeks)
