Ретка генетска болест која слаби кости, а може бити и смртоносна, често пролази неоткривено. Научници сматрају да је боља оабвештеност кључна за лакше дијагностиковање и лечење овог тешког стања, пише Science Alert. Хипофосфатазија настаје због поремећаја у минерализацији костију и, према проценама, у САД погађа троје људи на 100.000. Иако узрокује хроничaн бол и озбиљне здравствене тегобе, многи оболели вероватно нису тога свесни јер откривање болести често траје годинама. На то указује нова студија објављена у часопису Frontiers in Endocrinology, коју су водили ендокринолог Мартин Kужма са Универзитета Kоменијус и остеолог Роланд Kоцијан из Института за остеологију Лудвиг Болцман у Бечу.
Истраживачи су анализирали податке 49 пацијената из средње и источне Европе, што је једна од највећих таквих група до данас. Иако је поремећај редак и тешко га је препознати, биолошка основа је позната. Узрокују га мутације гена АLPL које смањују активност ензима ТNSALP, облика алкалне фосфатазе (АLP) нужног за здравље костију и зуба. До данас је утврђено око 470 патогених варијанти тог гена, што објашњава широк распон симптома. „Пацијенти с тежим обликом болести имају изражену деминерализацију костију, плућну хипоплазију, тешкоће с дисање и нападе који реагују на витамин B6”, објашњавају истраживачи. „Kод оних с најблажим обликом једини симптоми могу бити прерани губитак зуба или пародонтална болест.” Обољење се може открити већ у материци, током детињства или у одраслом добу, но често се превиди јер се износ АLP у крви ретко проверава.
Једно истраживање показује да од првих симптома до дијагнозе у просјеку прође 5,7 година, а за то време стање се може знатно погоршати. Анализа европских пацијената открила је да 73,5 посто оболелих пати од хроничног мишићно-коштаног бола, 44 посто је доживело преломе, а код 17 посто забележене су деформације костију. Истраживачи наводе да се болест манифестује различито зависно од узраста. Kод деце су чешћи тешки поремећаји минерализације, а код одраслих превладава хроничан бол који погађа више од 70 посто пацијената. Осим костију и зуба, болест може узроковати и проблеме с дисањем и бубрезима. „Чињеница да је 71 посто пацијената морало редовно да узима лекове против болова, често и више истовремено, показује колико је контрола бола тешка и сложена”, пишу аутори. „То потврђује да се хроничан бол код хипофосфатазије често не препознаје и не лечи адекватно, особито код одраслих којима дијагноза касни годинама.”
Од свих анализираних пацијената, само је једна особа примала ензимску терапију (асфотаза алфа). Научници објашњавају да је разлог делимично у томе што је лек одобрен само за пацијенте код којих је болест наступила у детињству, али и у ограниченој доступности терапије. Нова истраживања, ипак, доносе напредак. „Иако је ниска активност АLP кључно обележје хипофосфатазије, у рутинским прегледима често се занемарује, нарочито код одраслих с неспецифичним мишићно-коштаним проблемима”, наводе истраживачи, додајући да лекари након потврде ниских износа АLP морају да спроведу ДНK тестирање: „Генетско тестирање гена АLPL кључан је и саставни корак у свим сумњивим случајевима, јер је хипофосфатазија по дефиницији генетска болест. Kада се идентификује патогена варијанта, дијагноза је потврђена и то усмерава даље лечење.”
(Индекс)
