Retka genetska bolest koja slabi kosti, a može biti i smrtonosna, često prolazi neotkriveno. Naučnici smatraju da je bolja oabveštenost ključna za lakše dijagnostikovanje i lečenje ovog teškog stanja, piše Science Alert. Hipofosfatazija nastaje zbog poremećaja u mineralizaciji kostiju i, prema procenama, u SAD pogađa troje ljudi na 100.000. Iako uzrokuje hroničan bol i ozbiljne zdravstvene tegobe, mnogi oboleli verovatno nisu toga svesni jer otkrivanje bolesti često traje godinama. Na to ukazuje nova studija objavljena u časopisu Frontiers in Endocrinology, koju su vodili endokrinolog Martin Kužma sa Univerziteta Komenijus i osteolog Roland Kocijan iz Instituta za osteologiju Ludvig Bolcman u Beču.
Istraživači su analizirali podatke 49 pacijenata iz srednje i istočne Evrope, što je jedna od najvećih takvih grupa do danas. Iako je poremećaj redak i teško ga je prepoznati, biološka osnova je poznata. Uzrokuju ga mutacije gena ALPL koje smanjuju aktivnost enzima TNSALP, oblika alkalne fosfataze (ALP) nužnog za zdravlje kostiju i zuba. Do danas je utvrđeno oko 470 patogenih varijanti tog gena, što objašnjava širok raspon simptoma. „Pacijenti s težim oblikom bolesti imaju izraženu demineralizaciju kostiju, plućnu hipoplaziju, teškoće s disanje i napade koji reaguju na vitamin B6”, objašnjavaju istraživači. „Kod onih s najblažim oblikom jedini simptomi mogu biti prerani gubitak zuba ili parodontalna bolest.” Oboljenje se može otkriti već u materici, tokom detinjstva ili u odraslom dobu, no često se previdi jer se iznos ALP u krvi retko proverava.
Jedno istraživanje pokazuje da od prvih simptoma do dijagnoze u prosjeku prođe 5,7 godina, a za to vreme stanje se može znatno pogoršati. Analiza evropskih pacijenata otkrila je da 73,5 posto obolelih pati od hroničnog mišićno-koštanog bola, 44 posto je doživelo prelome, a kod 17 posto zabeležene su deformacije kostiju. Istraživači navode da se bolest manifestuje različito zavisno od uzrasta. Kod dece su češći teški poremećaji mineralizacije, a kod odraslih prevladava hroničan bol koji pogađa više od 70 posto pacijenata. Osim kostiju i zuba, bolest može uzrokovati i probleme s disanjem i bubrezima. „Činjenica da je 71 posto pacijenata moralo redovno da uzima lekove protiv bolova, često i više istovremeno, pokazuje koliko je kontrola bola teška i složena”, pišu autori. „To potvrđuje da se hroničan bol kod hipofosfatazije često ne prepoznaje i ne leči adekvatno, osobito kod odraslih kojima dijagnoza kasni godinama.”
Od svih analiziranih pacijenata, samo je jedna osoba primala enzimsku terapiju (asfotaza alfa). Naučnici objašnjavaju da je razlog delimično u tome što je lek odobren samo za pacijente kod kojih je bolest nastupila u detinjstvu, ali i u ograničenoj dostupnosti terapije. Nova istraživanja, ipak, donose napredak. „Iako je niska aktivnost ALP ključno obeležje hipofosfatazije, u rutinskim pregledima često se zanemaruje, naročito kod odraslih s nespecifičnim mišićno-koštanim problemima”, navode istraživači, dodajući da lekari nakon potvrde niskih iznosa ALP moraju da sprovedu DNK testiranje: „Genetsko testiranje gena ALPL ključan je i sastavni korak u svim sumnjivim slučajevima, jer je hipofosfatazija po definiciji genetska bolest. Kada se identifikuje patogena varijanta, dijagnoza je potvrđena i to usmerava dalje lečenje.”
(Indeks)
