Додатни хромозоми код мушкараца много чешћи него што се досад мислило.
Чак један од 500 мушкараца може да има додатни полни хромозом. „Икс” (X) или „ипсилон” (Y), али врло мало њих зна за то, показала је нова студија. Истраживање, објављено почетком јуна у часопису Genetics in Medicine, укључивало је податке више од 207.000 мушкараца из Британске Биобанке (UK Biobank). Типично, мушкарци носе по један полни хромозом, X и Y, у свакој својој ћелији, али међу учесницима студије било је 213 мушкараца који су носили додатни X хромозом и 143 који су имали додатни Y хромозом.
Поседовање додатних полних хромозома може да повећати ризик од одређених здравствених стања, а чини се да се овај повећани ризик одражава у здравственим подацима волонтера Биобанке, саопштили су истраживачи.
Веома мали број ових мушкараца је пријавио да им је дијагностикована хромозомска абнормалност или да је таква абнормалност забележена у њиховој медицинској документацији: од XXY мушкараца, само 23 процента је имало познату дијагнозу, а само 0,7 процената мушкараца XYY је имало дијагнозу, преноси Сциенце алерт. „Били смо изненађени колико је ово уобичајено”, рекао је за днецни лист The Guardian др Kен Онг, педијатријски ендокринолог са Одељења за епидемиологију Савета за медицинска истраживања (MRC) на Универзитету у Kембриџу и један од аутора студије и додао да се мислило се да је то прилично ретко.
Претходне процене су указивале да је отприлике 100 до 200 мушкараца од 100.000 имало комбинацију XXY, према Националном институту за истраживање људског генома, а процењено је да је 18 до 100 од 100.000 имало XYY, навели су аутори у свом извештају. Све у свему, око 0,17 процената учесника студије имало је додатни полни хромозом, или око један од 580. Међутим, стопа примећена у студији могла би бити нешто нижа у општој популацији, навели су аутори студије у свом извештају.
То је зато што су волонтери Биобанке обично здравији од опште популације и имају нижу учесталост генетских стања од просека. На основу овога, аутори процењују да око један од 500 мушкараца, или 0,2 одсто, у општој популацији носи додатни полни хромозом. Поседовање додатних полних хромозома може да повећати ризик од одређених здравствених стања, а чини се да се овај повећани ризик одражава у здравственим подацима волонтера Биобанке, саопштили су истраживачи.
На пример, Kлинефелтеров синдром (KS) или поседовање додатног X хромозома код мушког пола је повезан са репродуктивним проблемима, укључујући неплодност и одложени пубертет, према Националном институту за истраживање људског генома. У студији, стопа бездетности код мушкараца са XXY хромозомима била је четири пута већа од оне код мушкараца XY хромозомима, а била је три пута већа вероватноћа да су касно започели пубертет, наводи се у саопштењу.
Истраживање је открило могућу везу између додатних полних хромозома и других стања. У поређењу са XY мушкарцима, и XXY и XYY мушкарци су показали више стопе дијабетеса типа 2, накупљање плака у зидовима артерија – атеросклероза, крвни угрушци у венама – венска тромбоза и плућним артеријама – плућна емболија и хронична опструктивна болест плућа, која омета проток ваздуха у плућима.
Стање које се зове синдром 47, XXY или постојање додатног Y хромозома код мушког пола није повезано са повећаном стопом репродуктивних проблема код погођених учесника студије, извештавају аутори. Међутим, у прошлости је синдром био повезан с другим симптомима, укључујући потешкоће у учењу, кашњење у стицању говорних и моторичких вештина и необично низак тонус мишића, према Информационом центру за генетичке и ретке болести. Ови симптоми нису посебно процењени у студији Биобанке.
Али је истраживање открило могућу везу између додатних полних хромозома и других стања. У поређењу са XY мушкарцима, и XXY и XYY мушкарци су показали више стопе дијабетеса типа 2; накупљање плака у зидовима артерија – атеросклероза; крвни угрушци у венама – венска тромбоза и плуц́ним артеријама – плућна емболија; и хронична опструктивна болест плућа, која омета проток ваздуха у плућима. „Нејасно је зашто и XY и 47, KXYY треба да покажу упадљиве сличности у преношењу знатно већих ризика за многе заједничке болести”, написали су аутори у свом извештају. Механизми који покрећу овај повећани ризик мораће да буду истражени у будућим студијама, додали су они.
Студија је ограничена јер је укључивала само мушкарце европског порекла који су имали између 40 и 70 година. Међутим, „наша студија је важна јер полази од генетике и говори нам о потенцијалним здравственим утицајима поседовања додатног полног хромозома у старијој популацији”, рекла је Ана Мареј, ванредни професор људске генетике на Медицинском факултету Универзитета у Ексетеру и старији аутор студије.
(Извор Н1)
