Верзија се састоји од 3.055 милијарди основних парова, јединица од којих су сачињени хромозоми и гени, и 19.969 гена који кодирају протеине. Од тих гена, истраживачи су идентификовали око 2.000 нових.
МЕЂУ ИЗМЕЂУ
Научници су објавили први људски геном у целости, попунивши празнине преостале након претходних напора и понудивши тако нове могућности у потрази за тајнама мутација које узрокују болести и генске варијације код 7,9 милијарди људи на свету. Године 2003. открили оно што се тада сматрало потпуним следом људског генома. Али око 8 посто није било у потпуности дешифровано, углавном зато што су се ти делови састојали од учестало понављајућих делова ДНК које је било тешко спојити са остатком. Нво истраживање које је то решило објављено је у часопису Science прошле године, и то пре рецензије.
„Стварање уистину потпуне секвенце људског генома представља невероватно научно достигнуће, пружајући први свеобухватан поглед на наш модел ДНК”, рекао је Ерик Грин, директор Националног института за проучавање људског генома (NHGRI), огранка Америчког националног института за здравље. „Ове темељне информације ојачаће многе садашње напоре да се разумeју све функционалне нијансе људског генома, што ће заузврат оснажити генетске студије људских болести.”
Верзија се састоји од 3.055 милијарди основних парова, јединица од којих су сачињени хромозоми и гени, и 19.969 гена који кодирају протеине. Од тих гена, истраживачи су идентификовали око 2.000 нових. Већина је блокирана, али је 115 можда још активно. Нучници су, такође, уочили око 2 милиона додатних генских варијанти, од којих су 622 биле присутне у релевантним генима у медицинском смислу.
Истраживачки конзорциј назван је Т2Т, по структурама теломерама које се налазе на крајевима свих хромозома, нитима у једру већине живих ћелија што носе генске информације у облику гена. „У будућности када неко буде секвенцирао свој геном, моћи ћемо идентификовати све варијанте у ДНК и користити те информације у здравствен сврхе”, написао је у научном саопштењу Адам Филипи, један од вођа Т2Т-а и виши научник у NHGRI-ју. „Уистину завршити секвенцу људског генома било је попут стављања нових наочара. Сада све можемо јасно видети, на корак смо ближе разумевању шта све то значи.”
Између осталог, нове ДНК секвенце дале су нове детаље о подручју око центромера, где хромозоми приањају и растављају се када се ћелије деле да би се осигурало да свака ћелија-кћерка наследи одговарајући број хромозома. „Откривање комплетног редоследа недостајућих подручја генома рекло нам је толико тога о томе како су она организзована, што је било потпуно непознато за многе хромозоме”, изјавио је Николас Алемос, постдокторски сарадник на Kалифорнијском универзитету Беркли.
(Извор Индекс)
