Први пут исправљена ДНK детета с ретком генетском погрешком, што би могло отворити пут персонализованом лечењу утемељом на модифицирању гена. Независни стручњаци назвали су ово откриће изванредним. Лекари су, наиме, излечити тежак поремећај од којег болује само једна особа на 1,3 милиона и половица обољелих умире у раном детињству.
Девојчица позната под иницијалима KЈ рођена је с поремећајем познатим као недостатак карбамоил-фосфат синтетазе1 или CPS1. Амонијак настаје у телу када се протеини обрађују у јетри. Ензим у јетри требало би тај амонијак разградити у уреу која се затим може излучити из тела мокраћом, пише The Times.
Но код особа с недостатком CPS1 тај се амонијак не разграђује правилно и може се накупити до токсичних износа. Новорођенчад с тим стањем често мора чекати док не порасте довољно за трансплантацију јетре и можда ће морати живети на исхрани с ниским уделом протеина у току чекања, али могу умрети пре него што добију прилику јер високи износ амонијака може узроковати отказивање органа и отицање мозга. Истраживачи из Дечје болнице у Филаделфији и с Перелмановог медицинског факултета Уиверзитета Пеннсилванија користили су технику уређивања гена CRISPR која може извршити прецизне измене у ДНK унутар живих ћелија, мењајући њен код слово по слво.
Исправили су погрешку која је узроковала недостатак CPS1 и користили сићушне масне честице да доставе исправљене ћелије у јетру. То је први пут да је технологија уређивања гена употребљена за стварање посебно прилагођене терапије за једног пацијента са одређеном мутацијом, уместо да се та техника користи за реавање више азличитих мутација које узрокују одређену болест.
Дете је са шест месеци примило врло ниску дозу која је повећана како је расло. „Знали смо да метода којом достављамо механизам за уређивање гена у ћелије јетре омогућује понављање лечења, што је значило да можемо почети с ниском дозом за коју смо знали да је сигурна”, рекла је др Ребека Аренс-Никлас, генетичарка из Дечје болница. Дете је добро реаговало на лечење и могло је конзумирати већу количину протеина. Такође је успјешно преболело прехладу и гастроинтестиналну инфекцију, што је знак да је имунолошки систем довољно снажан за борбу против инфекција. Навероватније ће бити потребно доживотно праћење.
„Обећање генске терапије о којем слушамо деценијама сада се остварује и потпуно ће трансформисати начин како приступамо медицини”, изјавио је Kиран Мусунуру, професор кардиологије на Универзитету Пенсилванија. „Чини ми се да је реч о студији највишег квалитета и заиста изванредној”, додао је Марк Гиел, професор синтетске биологије на Универзитету Помпеу Фабра у Барцелони, који није учествовао у истраживању: „Заправо, био сам дубоко дирнут кад сам то прочитао. То показује великиу моћ уређивања гена у терапијске сврхе.”
(Илустрација Epa)
(Индекс)
