Имају ретку мутацију, смањује ризик од срчаних болести за 35 посто.
Истраживае је показало да ретка генетска мутација први пут пронађена код Амиша смањује ризик од срчаних болести за око 35 посто. „Надамо се да ћемо бити у могућности смислимо третмане који имају исти такав учинак”, рекла је генетичарка Меј Монтасер са Универзитета Мериленд, а преноси New Scientist. Заједнице које је основао мали број људи, као што је Стари ред амишке менонитске цркве, могу чешће имати генетске мутације које су иначе ретке у општој популацији. Проучавањем оваквог типа популација можемо открити од чега се тачно састоје те мутације.
Након што су су Монтасер и колеге анализирали податке 7.000 Амиша Старог реда, открили су да је мутација гена B4GALT1 повезана с нижим износима липопротеина ниске густоће (LDLЛ). „Ради се о такозваном лошем холестеролу”, рекла је Монтасер. Мутација је, такође, била повезана с нижим количинама фибриногена, који помаже при згрушавању крви. Наиме, изгледа да висок ниво фибриногена повећава ризик од срчаних болести.
Наведена мутација је била присутна код 6 посто испитаних Амиша, а изузетно ретка у другим популацијама.
Научници су након тога прегледали велике базе медицинских података и установили да је ова варијанта гена повезана са знатно смањеним ризиком од коронарне болести срца. Монтасер наводи да за сада не види никакве негативне стране ове генске варијанте и да се људи с том мутацијом чине савршено здрави. Могло би се испоставити да је то потпуно корисна варијанта гена која није постала уобичајена јер се њене предности испољавају касно у животу. Тим сада покушава да утврди како тачно мутација снижава LDL и фибриноген да би могао дизајнирати лекове са истим учинком. Истраживање под именом Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinoge објављено је у часопису Sceince.
(Извор Индекс)
