Према научномм чланку објављеном у часопису Science Advances између 1,7% и 7% људског генома садржи гене који се не могу пронаћи код људских предака и сродника, као што су неандерталци и денисовци. Од 7% гена који се не могу наћи код других лоза, око 1,5% деле сви људи.
Ти карактеристично људски делови ДНК, разасути по геному, углавном садрже гене повезане с развојем и функционирањем мозга, што указује на чињеницу да је еволуција мозга важан чинилац који је људе учинио људима. Но, научници истичу да још не могу тачно рећи шта ти гени раде, ни како су ексклузивно људски делови ДНК у њиховој близини могли утицати на еволуцију мозга. Научници већ дуго знају да савремени људи деле део ДНК с неандерталцима, међутим код различитих људи могу се наћи различити удели и различити делови заједничког генома. Зато је важно да се идентификују и да би се могло разлучити које смо гене наследили од заједничких предака, у нашем геному присутних због укрштања људи са неандерталцима, а који су искључиво људски – не могу наћи ни код заједничких предака, ни код неандерталаца.
Аутори у уводу пишу да већина данашњих генских варијација код људи потиче из времена уочи раздвајања популација које ће касније постати модерни људи и неандерталци, пре 520.000 до 630.000 година. То је за очекивати јер чак и с мишевима делимо око 85% истоветних гена. „Заједничке генске варијације, присутне у популацији заједничких предака, биле су увелико међу људима и међу неандерталцима све до изумирања неандерталаца. Овај феномен, познат као непотпуно сортирање лоза (ILS), значи да ће сваки појединачни човек имати многе алеле које ће делити с неандерталцима, а да их неће нужно делити с другим људима”, пишу аутори.
Заједнички предак
Дамјан Фрањевић с Биолошког одсека ПМФ-а у Загребу објаснио је за Индекс да је ILS појам који описује феномен у популационој генетици када се копије гена предака не могу спојити у заједничку копију гена претка, гледајући унатраг у времену, него се спајају тек у тренуцима ранијих разилажења врста. „Примерице, модели сугеришу да је просечно време разилажења гена у геному човека и шимпанзи старије од раздвајања људи и горила. То значи да је заједнички предак људи и шимпанзи оставио трагове генетичког материјала који је постојао у заједничком претку људи, шимпанзи и горила”, тумачи Фрањевић.
Аутори нове студије наводе да људи често деле генске варијације с неандерталцима захваљујући заједничком наслеђивању од популације предака обеју врста, а не због полног укрштања с њима. „Због тога сваки покушај да се у људским геномима мапира порекло из архаичних хоминина мора одвојити примесе које потичу из ILS-а. Надаље, техника која може идентификовати и укрштање и ILS могла би омогућити стварање каталога јединствених људских геномских области које би биле ослобођене и једнога и другога, чиме бисмо расветлили еволуционе процесе који су били важни у нашем пореклу као јединствене врсте”, наводе аутори.
Ново истраживање спроведено је на темељу узорака ДНК из фосила изумрлих неандерталаца и денисоваца, старих око 40.000 или 50.000 година, и на темељу узорака 279 савремених људи из целог свијета. Одређивање постотка искључиво људских гена представљало је врло захтеван статистички изазов за који су истраживачи морали осмислити посебан алат узимајући у обзир недостајуће податке у древним геномима. ДНК пронађена у древним узорцима већим се делом разградила, тако да су преостали само ситни фрагменти. Научници су на темељу њих саставили тек делове генома изумрлих хоминида. Расцепкани геноми отежавају утврђивање места на којима су изгубљени или стечени велики делови ДНК. Зато су научници проучавали само мале промене ДНК које укључују мале фрагменте ДНК.
Гени повезани с мозгом
„Можемо рећи да су те области генома јако богате генима који имају везе с неуронским развојем и функцијом мозга”, рекао је коаутор научног чланка Ричард Грин, рачунарски биолог са Универзитета Калифорнија у Санта Крузу, који је 2010. учествовао у изради првог нацрта секвенце неандерталског генома.
Дајман Фрањевић каже да се гени својствени искључиво људима последњих неколико деценија све више истражују и повезују с различитим својствима и функцијама које су карактеристичне за људе. „Људска убрзана подручја (HARs) први пут су описана 2006. године. HARs је скуп од 49 сегмената људског генома који су очувани тoком еволуције кичмењака, али се изразито разликују код људи. Именовани су према степену разлике између људи и шимпанзи. На пример, HAR1 приказује највећи степен разлике између човека и шимпанзи. Нека од тих високомутираних подручја могу придонети особинама специфичним за људе. Друга могу представљати губитак функционалних мутација, вероватно због преобраћања гена, а не због адаптивне еволуције”, каже поменути молекуларни биолог.
„Људска убрзана подручја су секвенце ДНК које су се у току еволуције сисара врло мало промениле, али су доживеле налет промена код људи од тренутка разилажења са шимпанзама. Овај неочекивани еволуцијски потпис указује на дубоко очувану функцију која је изгубљена или промењена у људској лози. Истраживања су открила да су многи HAR-ови развојни елементи гена, од којих је већина еволуирала своје јединствене људске мутације још пре разилажења архаичних хоминина. Примерице, 29% HAR-ова делује као појачивачи током развоја мозга, срца и удова. Неколико HAR-ова обухвата гене за које је познато да производе протеине важне у неуролошком развоју људског мозга. Секвенца HAR1 налази се и у кокошки и шимпанзи, но није присутна у рибама или жабама. Постоји 18 мутација у HAR1 које се разликују код људи и шимпанзи, што је далеко више него што се очекивало с обзиром на време раздвајања људи и шимпанзи. Надаље, HAR2 укључује појачивач гена који је можда придонео еволуцији јединствене људске опозиције палца у односу на друге прсте руке, а можда и изменама у глежњу или стопалу које омогућују људима ходање на две ноге”, објашњава Фрањевић.
Људски удео од 1,5 до 7%
Kористећи нов рачунарски метод, научници са Универзитета Калифорнија истражили су свако место у геномима 279 људи. Kодове тих појединачних генома саставили су у колективну слику људског генома. За свако место утврђено је да ли је ДНК дошла од заједничког претка. Пошто су искључили древну ДНК, наслеђену од заједничког претка, потражили су подручја у којима сви људи имају специфичне делове ДНК а које друге сродне врсте, неандерталци и денисовци, немају. Тиме је искључен и део настао укрштањем, а удео јединствене људске ДНК сведен је на 1,5% до 7% генома.
Важно је истаћи да резултати не значе да су људи углавном неандерталци или денисовци или нека друга мешавина древних хоминида настала укрштањем. У просеку су људи у подсахарској Африци наследили 0,096% до 0,46% ДНК кроз мешање људских предака с неандерталцима. Неафриканци су од неандерталаца наследили више ДНК, око 0,73% до 1,3 посто, док су неки људи, особито у Азији, делић своје ДНК (до 5 посто) наследили и од денисоваца, хоминида сличних неандерталцима чији су остаци пронађени у пећини Денисова у Русији. Највише ДНК денисоваца имају филипински домороци Негритоси, чак 46% више него Папуанци или аустралски Абориџини.
Налази међу осталим показују колико је укрштање с другим врстама хоминида утицало на људски геном. Научници су потврдили претходне налазе других студија према којима су се људи укрштали с неандерталцима и денисовцима, али и с другим изумрлим, непознатим хоминидима. Није познато укључују ли ти тајанствени преци групе као што је „човјек змај” или Nesher Ramla Homo, које су људима можда ближи рођаци од неандерталаца.
Хрватска најнеадерталскија
Фрањевић подсећа да су бројна генетска истраживања неандерталаца спроведена на темељу фосилних узорака пронађених у хрватској шпиљи Виндија јер су они релативно млади и добро очувани. „У једном од најважнијих радова из подручја проучавања фосилне хоминидне ДНК, који је 2017. објављен у часопису Sciencе, коришћени су узорци из Виндије. Научни рад је предводио директор Института за еволуциону антропологију Сванте Пабо, а на њему су међу осталима радили млади хрватски истраживачи Матеја Хајдињак, Петра Kорлевић и Томислав Маричић, сви троје моји бивши студенти”, истиче поносно Фрањевић.
„Најважнији закључак тог рада био је да су се неандерталци укрштали с прецима модерних неафричких људи. У њему је представљена секвенца генома старог од 50.000 до 65.000 година из узорака неандерталкиње нађене у пећини Виндији у Хрватској. Та секвенца је упоређена са секвенцама гена добијеним од алтајских неандерталаца, денисоваца и архаичних и модерних људи. Неандерталци су вероватно живели у малим групама и имали су нижу генетичку разноликост од модерних људи. Битни резултати упућују на то да се с временом повећао број неандерталских варијанти идентификованих унутар популација модерног човека, што подразумева да је међу њима било укрштања. Осим тога они указују на већи број варијанти неандерталског порекла повезаних с болестима, које су заостале у савременом евроазијском генском фонду”, закључује Фрањевић.
Због врло богатих и квалитетних налаза ДНК неандерталаца у хрватским пећинама у Виндији и Kрапини, а и зарад јединственог интерактивног крапинског музеја и бројних добрих стручњака у том подручју истраживања, Сванте Пабо је у више наврата у шали Хрватску назвао најнеандерталскијом земљом на свету.
Нова студија утврдила је да се мешање и укрштање различитих група људи и хоминида вероватно догађало више пута. Делови који су препознатљиво људски настали су у неколико еволуционих таласа, вероватно пре шестотинак хиљада година и поново пре двестотинак хиљада. Људи и неандерталци формирали су властите гране породичног стабла хоминида пре шестотинак хиљада година. Најновији налази, такође, потврђују да су људи заправо врло млада врста и да су релативно недавно делили планету с другим хоминидним врстама. И да нису толико различити од неандерталаца колико се то донедавно мислило.
(Извор Индекс)
